Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.222750009A>T | CA344670201 | FAM177B | c.428A>T (p.Gln143Leu) c.*569A>T (n.*569A>T) c.241+2928A>T (n.241+2928A>T) n.1198A>T c.274+2928A>T (n.274+2928A>T) n.1212A>T | dbSNP |
1 | g.222750009A>G | CA1408698 | FAM177B | c.428A>G (p.Gln143Arg) c.*569A>G (n.*569A>G) c.241+2928A>G (n.241+2928A>G) n.1198A>G c.274+2928A>G (n.274+2928A>G) n.1212A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222750009A>C | CA344670200 | FAM177B | c.428A>C (p.Gln143Pro) c.*569A>C (n.*569A>C) c.241+2928A>C (n.241+2928A>C) n.1198A>C c.274+2928A>C (n.274+2928A>C) n.1212A>C | dbSNP |