| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.94401566G>T | CA368219290 | COL1A2 | c.226-1G>T (n.226-1G>T) c.220-1G>T (n.220-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.94401566G>C | CA127126 | COL1A2 | c.226-1G>C (n.226-1G>C) c.220-1G>C (n.220-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.94401566G>A | CA162908508 | COL1A2 | c.226-1G>A (n.226-1G>A) c.220-1G>A (n.220-1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |