Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.66657374A>T | CA1172810993 | SGIP1 | c.394-13621A>T (n.394-13621A>T) c.388-13621A>T (n.388-13621A>T) n.804-13621A>T c.456+13655A>T (n.456+13655A>T) c.460-13621A>T (n.460-13621A>T) c.387+13655A>T (n.387+13655A>T) c.*320-13621A>T (n.*320-13621A>T) c.412-13621A>T (n.412-13621A>T) c.388-13602A>T (n.388-13602A>T) c.472-13602A>T (n.472-13602A>T) c.*392-13621A>T (n.*392-13621A>T) c.388-10122A>T (n.388-10122A>T) c.541-3139A>T (n.541-3139A>T) c.460-13602A>T (n.460-13602A>T) c.460-3139A>T (n.460-3139A>T) c.472-3139A>T (n.472-3139A>T) n.591-13621A>T c.388-3139A>T (n.388-3139A>T) c.472-13621A>T (n.472-13621A>T) c.472-10156A>T (n.472-10156A>T) c.457-3139A>T (n.457-3139A>T) c.-192+13655A>T (n.-192+13655A>T) c.388-10156A>T (n.388-10156A>T) c.460-10156A>T (n.460-10156A>T) n.697-3139A>T | dbSNP |
1 | g.66657374A>G | CA10903008 | SGIP1 | c.394-13621A>G (n.394-13621A>G) c.388-13621A>G (n.388-13621A>G) n.804-13621A>G c.456+13655A>G (n.456+13655A>G) c.460-13621A>G (n.460-13621A>G) c.387+13655A>G (n.387+13655A>G) c.*320-13621A>G (n.*320-13621A>G) c.412-13621A>G (n.412-13621A>G) c.388-13602A>G (n.388-13602A>G) c.472-13602A>G (n.472-13602A>G) c.*392-13621A>G (n.*392-13621A>G) c.388-10122A>G (n.388-10122A>G) c.541-3139A>G (n.541-3139A>G) c.460-13602A>G (n.460-13602A>G) c.460-3139A>G (n.460-3139A>G) c.472-3139A>G (n.472-3139A>G) n.591-13621A>G c.388-3139A>G (n.388-3139A>G) c.472-13621A>G (n.472-13621A>G) c.472-10156A>G (n.472-10156A>G) c.457-3139A>G (n.457-3139A>G) c.-192+13655A>G (n.-192+13655A>G) c.388-10156A>G (n.388-10156A>G) c.460-10156A>G (n.460-10156A>G) n.697-3139A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.66657374A>C | CA1172810992 | SGIP1 | c.394-13621A>C (n.394-13621A>C) c.388-13621A>C (n.388-13621A>C) n.804-13621A>C c.456+13655A>C (n.456+13655A>C) c.460-13621A>C (n.460-13621A>C) c.387+13655A>C (n.387+13655A>C) c.*320-13621A>C (n.*320-13621A>C) c.412-13621A>C (n.412-13621A>C) c.388-13602A>C (n.388-13602A>C) c.472-13602A>C (n.472-13602A>C) c.*392-13621A>C (n.*392-13621A>C) c.388-10122A>C (n.388-10122A>C) c.541-3139A>C (n.541-3139A>C) c.460-13602A>C (n.460-13602A>C) c.460-3139A>C (n.460-3139A>C) c.472-3139A>C (n.472-3139A>C) n.591-13621A>C c.388-3139A>C (n.388-3139A>C) c.472-13621A>C (n.472-13621A>C) c.472-10156A>C (n.472-10156A>C) c.457-3139A>C (n.457-3139A>C) c.-192+13655A>C (n.-192+13655A>C) c.388-10156A>C (n.388-10156A>C) c.460-10156A>C (n.460-10156A>C) n.697-3139A>C | dbSNP |