Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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17 | g.50195665C>T | CA291546912 | COL1A1 | c.1057G>A (p.Gly353Ser) n.1G>A c.957+649G>A (n.957+649G>A) c.958-187G>A (n.958-187G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50195665C>A | CA257812 | COL1A1 | c.1057G>T (p.Gly353Cys) n.1G>T c.957+649G>T (n.957+649G>T) c.958-187G>T (n.958-187G>T) | ClinVar dbSNP |