| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.215107880C>G | CA16078848 | KCNK2 | c.358-16753C>G (n.358-16753C>G) c.313-16753C>G (n.313-16753C>G) c.346-16753C>G (n.346-16753C>G) c.190-16753C>G (n.190-16753C>G) c.357+21202C>G (n.357+21202C>G) c.345+21202C>G (n.345+21202C>G) c.316-16753C>G (n.316-16753C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.215107880C= | CA1140081509 | KCNK2 | c.358-16753C= (n.358-16753C=) c.313-16753C= (n.313-16753C=) c.346-16753C= (n.346-16753C=) c.190-16753C= (n.190-16753C=) c.357+21202C= (n.357+21202C=) c.345+21202C= (n.345+21202C=) c.316-16753C= (n.316-16753C=) | dbSNP |