| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.171208951C>T | CA32541573 | FMO2 | c.1414C>T (p.Gln472Ter) n.406C>T c.1199C>T (n.1199C>T) c.754C>T (p.Gln252Ter) n.1531C>T n.507+38630G>A c.1219C>T (p.Gln407Ter) n.1434C>T n.1481C>T n.1306+38630G>A n.1342C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171208951C= | CA1241437 | FMO2 | c.1414C= (p.Gln472=) n.406C= c.1199C= (n.1199C=) c.754C= (p.Gln252=) n.1531C= n.507+38630G= c.1219C= (p.Gln407=) n.1434C= n.1481C= n.1306+38630G= n.1342C= | dbSNP |