| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46189486T>C | CA180336 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1867A>G (p.Met623Val) n.2039A>G n.2227A>G n.2429A>G c.*1177A>G (n.*1177A>G) n.2414A>G c.1768A>G (p.Met590Val) n.2533A>G n.4260A>G n.2941A>G c.*991A>G (n.*991A>G) n.3554A>G n.2733A>G c.1906A>G (p.Met636Val) c.*807A>G (n.*807A>G) n.3944A>G n.2507A>G n.2404A>G n.2518A>G n.2319A>G c.*1499A>G (n.*1499A>G) n.2214A>G n.338A>G c.*258A>G (n.*258A>G) n.2442A>G c.*1654A>G (n.*1654A>G) n.3742A>G c.*742A>G (n.*742A>G) n.3643A>G c.*428A>G (n.*428A>G) n.2815A>G c.*1536A>G (n.*1536A>G) n.82A>G c.678+4178T>C (n.678+4178T>C) c.633+4178T>C (n.633+4178T>C) c.1801A>G (p.Met601Val) c.775A>G (p.Met259Val) c.1438A>G (p.Met480Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189486T>G | CA340170778 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1867A>C (p.Met623Leu) n.2039A>C n.2227A>C n.2429A>C c.*1177A>C (n.*1177A>C) n.2414A>C c.1768A>C (p.Met590Leu) n.2533A>C n.4260A>C n.2941A>C c.*991A>C (n.*991A>C) n.3554A>C n.2733A>C c.1906A>C (p.Met636Leu) c.*807A>C (n.*807A>C) n.3944A>C n.2507A>C n.2404A>C n.2518A>C n.2319A>C c.*1499A>C (n.*1499A>C) n.2214A>C n.338A>C c.*258A>C (n.*258A>C) n.2442A>C c.*1654A>C (n.*1654A>C) n.3742A>C c.*742A>C (n.*742A>C) n.3643A>C c.*428A>C (n.*428A>C) n.2815A>C c.*1536A>C (n.*1536A>C) n.82A>C c.678+4178T>G (n.678+4178T>G) c.633+4178T>G (n.633+4178T>G) c.1801A>C (p.Met601Leu) c.775A>C (p.Met259Leu) c.1438A>C (p.Met480Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46189486T>A | CA340170774 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1867A>T (p.Met623Leu) n.2039A>T n.2227A>T n.2429A>T c.*1177A>T (n.*1177A>T) n.2414A>T c.1768A>T (p.Met590Leu) n.2533A>T n.4260A>T n.2941A>T c.*991A>T (n.*991A>T) n.3554A>T n.2733A>T c.1906A>T (p.Met636Leu) c.*807A>T (n.*807A>T) n.3944A>T n.2507A>T n.2404A>T n.2518A>T n.2319A>T c.*1499A>T (n.*1499A>T) n.2214A>T n.338A>T c.*258A>T (n.*258A>T) n.2442A>T c.*1654A>T (n.*1654A>T) n.3742A>T c.*742A>T (n.*742A>T) n.3643A>T c.*428A>T (n.*428A>T) n.2815A>T c.*1536A>T (n.*1536A>T) n.82A>T c.678+4178T>A (n.678+4178T>A) c.633+4178T>A (n.633+4178T>A) c.1801A>T (p.Met601Leu) c.775A>T (p.Met259Leu) c.1438A>T (p.Met480Leu) | dbSNP |