| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38409026G>A | CA224813 | OTC | c.867+1G>A (n.867+1G>A) c.*617+1G>A (n.*617+1G>A) c.172-257095G>A (n.172-257095G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38409026G>T | CA224814 | OTC | c.867+1G>T (n.867+1G>T) c.*617+1G>T (n.*617+1G>T) c.172-257095G>T (n.172-257095G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38409026G= | CA2424884394 | OTC | c.867+1G= (n.867+1G=) c.*617+1G= (n.*617+1G=) c.172-257095G= (n.172-257095G=) | dbSNP |