Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108272455C>T | CA15687565 | ATM | c.3078-77C>T (n.3078-77C>T) c.*2549-77C>T (n.*2549-77C>T) n.3228-77C>T c.2913-77C>T (n.2913-77C>T) c.2034-77C>T (n.2034-77C>T) c.1770-77C>T (n.1770-77C>T) n.3811-77C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108272455C>A | CA228357625 | ATM | c.3078-77C>A (n.3078-77C>A) c.*2549-77C>A (n.*2549-77C>A) n.3228-77C>A c.2913-77C>A (n.2913-77C>A) c.2034-77C>A (n.2034-77C>A) c.1770-77C>A (n.1770-77C>A) n.3811-77C>A | dbSNP gnomAD v4 |