| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154403284C>A | CA337298915 | DNASE1L1,RPL10 | c.510G>T (p.Gln170His) c.136-94G>T (n.136-94G>T) c.244C>A (p.Leu82Met) c.222+2658C>A (n.222+2658C>A) c.136-443G>T (n.136-443G>T) c.416C>A (n.416C>A) c.300C>A (p.Cys100Ter) n.173G>T n.1264G>T | dbSNP |
| X | g.154403284C>G | CA10562071 | DNASE1L1,RPL10 | c.510G>C (p.Gln170His) c.136-94G>C (n.136-94G>C) c.244C>G (p.Leu82Val) c.222+2658C>G (n.222+2658C>G) c.136-443G>C (n.136-443G>C) c.416C>G (n.416C>G) c.300C>G (p.Cys100Trp) n.173G>C n.1264G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |