Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108354934A>T | CA671415426 | ATM,C11orf65 | c.8850+60A>T (n.8850+60A>T) c.*8321+60A>T (n.*8321+60A>T) n.1548+60A>T n.3607+60A>T n.3268+60A>T n.10334+60A>T n.4074+60A>T n.4266+60A>T n.1324+60A>T n.5343+60A>T c.*3914+60A>T (n.*3914+60A>T) c.*3985+60A>T (n.*3985+60A>T) c.227-19642T>A n.5065+60A>T n.338+60A>T c.640+30986T>A (n.640+30986T>A) n.272-14570T>A n.189+60A>T c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.788-19642T>A (n.788-19642T>A) c.732-19642T>A (n.732-19642T>A) c.4806+60A>T (n.4806+60A>T) c.788-14570T>A (n.788-14570T>A) c.732-5861T>A (n.732-5861T>A) c.732-14570T>A (n.732-14570T>A) c.8685+60A>T (n.8685+60A>T) c.7806+60A>T (n.7806+60A>T) c.7542+60A>T (n.7542+60A>T) c.3921+60A>T (n.3921+60A>T) c.695-19642T>A (n.695-19642T>A) n.2282T>A c.904-14570T>A (n.904-14570T>A) n.2280T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.108354934A>C | CA942027887 | ATM,C11orf65 | c.8850+60A>C (n.8850+60A>C) c.*8321+60A>C (n.*8321+60A>C) n.1548+60A>C n.3607+60A>C n.3268+60A>C n.10334+60A>C n.4074+60A>C n.4266+60A>C n.1324+60A>C n.5343+60A>C c.*3914+60A>C (n.*3914+60A>C) c.*3985+60A>C (n.*3985+60A>C) c.227-19642T>G n.5065+60A>C n.338+60A>C c.640+30986T>G (n.640+30986T>G) n.272-14570T>G n.189+60A>C c.*1177T>G (n.*1177T>G) c.788-19642T>G (n.788-19642T>G) c.732-19642T>G (n.732-19642T>G) c.4806+60A>C (n.4806+60A>C) c.788-14570T>G (n.788-14570T>G) c.732-5861T>G (n.732-5861T>G) c.732-14570T>G (n.732-14570T>G) c.8685+60A>C (n.8685+60A>C) c.7806+60A>C (n.7806+60A>C) c.7542+60A>C (n.7542+60A>C) c.3921+60A>C (n.3921+60A>C) c.695-19642T>G (n.695-19642T>G) n.2282T>G c.904-14570T>G (n.904-14570T>G) n.2280T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |