| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16379580G>T | CA10716637 | SZRD1 | c.52-11795G>T (n.52-11795G>T) c.44+12272G>T (n.44+12272G>T) n.63-7475G>T n.305+11565G>T n.363-13648G>T n.67-10970G>T c.45-7922G>T (n.45-7922G>T) n.75-7475G>T n.279+12272G>T n.280-7475G>T n.67+12272G>T n.68-7475G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16379580G= | CA1140070055 | SZRD1 | c.52-11795G= (n.52-11795G=) c.44+12272G= (n.44+12272G=) n.63-7475G= n.305+11565G= n.363-13648G= n.67-10970G= c.45-7922G= (n.45-7922G=) n.75-7475G= n.279+12272G= n.280-7475G= n.67+12272G= n.68-7475G= | dbSNP |