| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.109275216T>A | CA1188031972 | CELSR2 | c.*1167T>A (n.*1167T>A) n.3289T>A c.*1034T>A (n.*1034T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.109275216T>C | CA10736153 | CELSR2 | c.*1167T>C (n.*1167T>C) n.3289T>C c.*1034T>C (n.*1034T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |