| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.65967703G>C | CA6113512 | SART1 | c.1454G>C (p.Gly485Ala) c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.980G>C (p.Gly327Ala) n.1518G>C n.1508G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65967703G>A | CA381349652 | SART1 | c.1454G>A (p.Gly485Glu) c.1160G>A (p.Gly387Glu) c.980G>A (p.Gly327Glu) n.1518G>A n.1508G>A | dbSNP gnomAD v4 |