| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.65967703G>C | CA6113512 | SART1 | c.1454G>C (p.Gly485Ala) c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.980G>C (p.Gly327Ala) n.1518G>C n.1508G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65967703G>A | CA381349652 | SART1 | c.1454G>A (p.Gly485Glu) c.1160G>A (p.Gly387Glu) c.980G>A (p.Gly327Glu) n.1518G>A n.1508G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.65967703G>T | CA381349650 | SART1 | c.1454G>T (p.Gly485Val) c.1160G>T (p.Gly387Val) c.980G>T (p.Gly327Val) n.1518G>T n.1508G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.65967703G= | CA1979478132 | SART1 | c.1454G= (p.Gly485=) c.1160G= (p.Gly387=) c.980G= (p.Gly327=) n.1518G= n.1508G= | dbSNP |