Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108312440G>C | CA382548690 | ATM,C11orf65 | c.5948G>C (p.Ser1983Thr) c.*5419G>C (n.*5419G>C) n.367G>C n.705G>C n.366G>C n.7432G>C n.1172G>C n.1662G>C c.*1012G>C (n.*1012G>C) n.2163G>C c.641-3369C>G (n.641-3369C>G) c.372G>C n.265G>C n.1352G>C c.1904G>C (p.Ser635Thr) c.5783G>C (p.Ser1928Thr) c.4904G>C (p.Ser1635Thr) c.4640G>C (p.Ser1547Thr) c.1019G>C (p.Ser340Thr) c.*39-3369C>G (n.*39-3369C>G) n.6548G>C | dbSNP |
11 | g.108312440G>T | CA382548691 | ATM,C11orf65 | c.5948G>T (p.Ser1983Ile) c.*5419G>T (n.*5419G>T) n.367G>T n.705G>T n.366G>T n.7432G>T n.1172G>T n.1662G>T c.*1012G>T (n.*1012G>T) n.2163G>T c.641-3369C>A (n.641-3369C>A) c.372G>T n.265G>T n.1352G>T c.1904G>T (p.Ser635Ile) c.5783G>T (p.Ser1928Ile) c.4904G>T (p.Ser1635Ile) c.4640G>T (p.Ser1547Ile) c.1019G>T (p.Ser340Ile) c.*39-3369C>A (n.*39-3369C>A) n.6548G>T | dbSNP |
11 | g.108312440G>A | CA163561 | ATM,C11orf65 | c.5948G>A (p.Ser1983Asn) c.*5419G>A (n.*5419G>A) n.367G>A n.705G>A n.366G>A n.7432G>A n.1172G>A n.1662G>A c.*1012G>A (n.*1012G>A) n.2163G>A c.641-3369C>T (n.641-3369C>T) c.372G>A n.265G>A n.1352G>A c.1904G>A (p.Ser635Asn) c.5783G>A (p.Ser1928Asn) c.4904G>A (p.Ser1635Asn) c.4640G>A (p.Ser1547Asn) c.1019G>A (p.Ser340Asn) c.*39-3369C>T (n.*39-3369C>T) n.6548G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |