| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.65582285T>C | CA381301859 | EHBP1L1 | c.1613T>C (p.Val538Ala) n.762T>C c.1344+269T>C (n.1344+269T>C) c.67+320T>C c.780+1034T>C (n.780+1034T>C) c.1329+320T>C (n.1329+320T>C) c.855+959T>C (n.855+959T>C) c.1649T>C (p.Val550Ala) c.1433T>C (p.Val478Ala) c.819+959T>C (n.819+959T>C) c.1550T>C (p.Val517Ala) | dbSNP |
| 11 | g.65582285T>G | CA6102063 | EHBP1L1 | c.1613T>G (p.Val538Gly) n.762T>G c.1344+269T>G (n.1344+269T>G) c.67+320T>G c.780+1034T>G (n.780+1034T>G) c.1329+320T>G (n.1329+320T>G) c.855+959T>G (n.855+959T>G) c.1649T>G (p.Val550Gly) c.1433T>G (p.Val478Gly) c.819+959T>G (n.819+959T>G) c.1550T>G (p.Val517Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |