| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121555333G>T | CA602230314 | SORL1 | c.2571+15G>T (n.2571+15G>T) n.277+15G>T c.1032+15G>T (n.1032+15G>T) c.23+15G>T (n.23+15G>T) c.2259+15G>T (n.2259+15G>T) c.2046+15G>T (n.2046+15G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121555333G>A | CA6328983 | SORL1 | c.2571+15G>A (n.2571+15G>A) n.277+15G>A c.1032+15G>A (n.1032+15G>A) c.23+15G>A (n.23+15G>A) c.2259+15G>A (n.2259+15G>A) c.2046+15G>A (n.2046+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121555333G= | CA2004917809 | SORL1 | c.2571+15G= (n.2571+15G=) n.277+15G= c.1032+15G= (n.1032+15G=) c.23+15G= (n.23+15G=) c.2259+15G= (n.2259+15G=) c.2046+15G= (n.2046+15G=) | dbSNP dbSNP |