| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53512446A>G | CA10838115 | GLIS1 | c.1883+2179T>C (n.1883+2179T>C) c.1358+2179T>C (n.1358+2179T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) c.1871+2179T>C (n.1871+2179T>C) c.1907+2179T>C (n.1907+2179T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53512446A= | CA1140069140 | GLIS1 | c.1883+2179T= (n.1883+2179T=) c.1358+2179T= (n.1358+2179T=) c.*444T= (n.*444T=) c.1871+2179T= (n.1871+2179T=) c.1907+2179T= (n.1907+2179T=) | dbSNP |