Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.65392405T>C | CA893935 | DNAJC6 | c.1469-26T>C (n.1469-26T>C) c.1259-26T>C (n.1259-26T>C) c.1298-26T>C (n.1298-26T>C) c.1391-26T>C (n.1391-26T>C) c.1418-26T>C (n.1418-26T>C) c.1304-26T>C (n.1304-26T>C) c.824-26T>C (n.824-26T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.65392405T>A | CA1172282258 | DNAJC6 | c.1469-26T>A (n.1469-26T>A) c.1259-26T>A (n.1259-26T>A) c.1298-26T>A (n.1298-26T>A) c.1391-26T>A (n.1391-26T>A) c.1418-26T>A (n.1418-26T>A) c.1304-26T>A (n.1304-26T>A) c.824-26T>A (n.824-26T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.65392405T= | CA1140069354 | DNAJC6 | c.1469-26T= (n.1469-26T=) c.1259-26T= (n.1259-26T=) c.1298-26T= (n.1298-26T=) c.1391-26T= (n.1391-26T=) c.1418-26T= (n.1418-26T=) c.1304-26T= (n.1304-26T=) c.824-26T= (n.824-26T=) | dbSNP |