| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.122406099G>A | CA15672739 | PLEKHA1 | c.245-477G>A (n.245-477G>A) n.330-6821G>A c.185-477G>A (n.185-477G>A) c.199-6821G>A (n.199-6821G>A) c.119-477G>A (n.119-477G>A) n.482-477G>A n.434-477G>A n.433+5711G>A n.388-477G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122406099G>C | CA933329359 | PLEKHA1 | c.245-477G>C (n.245-477G>C) n.330-6821G>C c.185-477G>C (n.185-477G>C) c.199-6821G>C (n.199-6821G>C) c.119-477G>C (n.119-477G>C) n.482-477G>C n.434-477G>C n.433+5711G>C n.388-477G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122406099G= | CA1941424653 | PLEKHA1 | c.245-477G= (n.245-477G=) n.330-6821G= c.185-477G= (n.185-477G=) c.199-6821G= (n.199-6821G=) c.119-477G= (n.119-477G=) n.482-477G= n.434-477G= n.433+5711G= n.388-477G= | dbSNP |