| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.98410626G>C | CA670459467 | PYROXD2 | c.147+313C>G (n.147+313C>G) n.1036C>G c.249+313C>G (n.249+313C>G) n.2320+313C>G n.2322+313C>G n.2324+313C>G n.2325+313C>G n.2326+313C>G n.194+313C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.98410626G>A | CA13273349 | PYROXD2 | c.147+313C>T (n.147+313C>T) n.1036C>T c.249+313C>T (n.249+313C>T) n.2320+313C>T n.2322+313C>T n.2324+313C>T n.2325+313C>T n.2326+313C>T n.194+313C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |