Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.52288141A>G | CA384914900 | KRT81,KRT86 | c.-5+12195A>G (n.-5+12195A>G) c.743T>C (p.Leu248Pro) c.-4-13772A>G (n.-4-13772A>G) c.129+12195A>G (n.129+12195A>G) c.-103+12195A>G (n.-103+12195A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.52288141A>T | CA6576559 | KRT81,KRT86 | c.-5+12195A>T (n.-5+12195A>T) c.743T>A (p.Leu248His) c.-4-13772A>T (n.-4-13772A>T) c.129+12195A>T (n.129+12195A>T) c.-103+12195A>T (n.-103+12195A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.52288141A>C | CA6576558 | KRT81,KRT86 | c.-5+12195A>C (n.-5+12195A>C) c.743T>G (p.Leu248Arg) c.-4-13772A>C (n.-4-13772A>C) c.129+12195A>C (n.129+12195A>C) c.-103+12195A>C (n.-103+12195A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |