Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.81312300G>C | CA2150168253 | STON2 | c.742+11717C>G (n.742+11717C>G) n.773-33561C>G c.572-33561C>G (n.572-33561C>G) n.182-5550C>G c.661+11717C>G (n.661+11717C>G) | dbSNP |
14 | g.81312300G>A | CA15805468 | STON2 | c.742+11717C>T (n.742+11717C>T) n.773-33561C>T c.572-33561C>T (n.572-33561C>T) n.182-5550C>T c.661+11717C>T (n.661+11717C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.81312300G>T | CA2150168254 | STON2 | c.742+11717C>A (n.742+11717C>A) n.773-33561C>A c.572-33561C>A (n.572-33561C>A) n.182-5550C>A c.661+11717C>A (n.661+11717C>A) | dbSNP |