| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.60841619T>C | CA2141006767 | MNAT1 | c.687+22772T>C (n.687+22772T>C) c.561+29492T>C (n.561+29492T>C) c.372+22772T>C (n.372+22772T>C) n.268+22772T>C c.267+22772T>C (n.267+22772T>C) c.324+22772T>C (n.324+22772T>C) c.642+22772T>C (n.642+22772T>C) | dbSNP |
| 14 | g.60841619T>A | CA707427690 | MNAT1 | c.687+22772T>A (n.687+22772T>A) c.561+29492T>A (n.561+29492T>A) c.372+22772T>A (n.372+22772T>A) n.268+22772T>A c.267+22772T>A (n.267+22772T>A) c.324+22772T>A (n.324+22772T>A) c.642+22772T>A (n.642+22772T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.60841619T>G | CA262217095 | MNAT1 | c.687+22772T>G (n.687+22772T>G) c.561+29492T>G (n.561+29492T>G) c.372+22772T>G (n.372+22772T>G) n.268+22772T>G c.267+22772T>G (n.267+22772T>G) c.324+22772T>G (n.324+22772T>G) c.642+22772T>G (n.642+22772T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |