| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.52886736A>G | CA13992055 | FERMT2 | c.527-5267T>C (n.527-5267T>C) c.353-4908T>C (n.353-4908T>C) c.212-5267T>C (n.212-5267T>C) c.42-4908T>C c.527-4908T>C (n.527-4908T>C) n.525-11337A>G n.399-11337A>G n.551-11337A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.52886736A>T | CA706739362 | FERMT2 | c.527-5267T>A (n.527-5267T>A) c.353-4908T>A (n.353-4908T>A) c.212-5267T>A (n.212-5267T>A) c.42-4908T>A c.527-4908T>A (n.527-4908T>A) n.525-11337A>T n.399-11337A>T n.551-11337A>T | dbSNP |