| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.136494732A>C | CA1884229163 | NOTCH1 | c.*1339T>G (n.*1339T>G) c.*4047T>G (n.*4047T>G) n.5603T>G n.5339T>G c.*6407T>G (n.*6407T>G) c.*6616T>G (n.*6616T>G) c.*8243T>G (n.*8243T>G) c.9007T>G (n.9007T>G) | dbSNP |
| 9 | g.136494732A>G | CA12976359 | NOTCH1 | c.*1339T>C (n.*1339T>C) c.*4047T>C (n.*4047T>C) n.5603T>C n.5339T>C c.*6407T>C (n.*6407T>C) c.*6616T>C (n.*6616T>C) c.*8243T>C (n.*8243T>C) c.9007T>C (n.9007T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.136494732A= | CA1884229162 | NOTCH1 | c.*1339T= (n.*1339T=) c.*4047T= (n.*4047T=) n.5603T= n.5339T= c.*6407T= (n.*6407T=) c.*6616T= (n.*6616T=) c.*8243T= (n.*8243T=) c.9007T= (n.9007T=) | dbSNP |
| 9 | g.136494732A>T | CA2580897982 | NOTCH1 | c.*1339T>A (n.*1339T>A) c.*4047T>A (n.*4047T>A) n.5603T>A n.5339T>A c.*6407T>A (n.*6407T>A) c.*6616T>A (n.*6616T>A) c.*8243T>A (n.*8243T>A) c.9007T>A (n.9007T>A) | dbSNP gnomAD v4 |