| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.136494732A>C | CA1884229163 | NOTCH1 | c.*1339T>G (n.*1339T>G) c.*4047T>G (n.*4047T>G) n.5603T>G n.5339T>G c.*6407T>G (n.*6407T>G) c.*6616T>G (n.*6616T>G) c.*8243T>G (n.*8243T>G) c.9007T>G (n.9007T>G) | dbSNP |
| 9 | g.136494732A>G | CA12976359 | NOTCH1 | c.*1339T>C (n.*1339T>C) c.*4047T>C (n.*4047T>C) n.5603T>C n.5339T>C c.*6407T>C (n.*6407T>C) c.*6616T>C (n.*6616T>C) c.*8243T>C (n.*8243T>C) c.9007T>C (n.9007T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |