| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161333168C>T | CA131020248 | GABRB2 | c.832+1584G>A (n.832+1584G>A) n.914+1584G>A c.*291+1584G>A (n.*291+1584G>A) c.580+1584G>A (n.580+1584G>A) c.82+1584G>A (n.82+1584G>A) c.352+1584G>A (n.352+1584G>A) c.643+1584G>A (n.643+1584G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.161333168C>A | CA15371148 | GABRB2 | c.832+1584G>T (n.832+1584G>T) n.914+1584G>T c.*291+1584G>T (n.*291+1584G>T) c.580+1584G>T (n.580+1584G>T) c.82+1584G>T (n.82+1584G>T) c.352+1584G>T (n.352+1584G>T) c.643+1584G>T (n.643+1584G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |