Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47617366A>C | CA2495946261 | MSH2 | c.*1242+9785A>C (n.*1242+9785A>C) c.2753-15436A>C (n.2753-15436A>C) c.*125+9785A>C (n.*125+9785A>C) n.3004+9785A>C | dbSNP |
2 | g.47617366A>G | CA15148683 | MSH2 | c.*1242+9785A>G (n.*1242+9785A>G) c.2753-15436A>G (n.2753-15436A>G) c.*125+9785A>G (n.*125+9785A>G) n.3004+9785A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |