| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43846742T>C | CA46435192 | ABCG8 | c.322+431T>C (n.322+431T>C) n.1210T>C c.334+431T>C (n.334+431T>C) c.106+431T>C (n.106+431T>C) n.824+431T>C n.838+431T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43846742T>A | CA2493945399 | ABCG8 | c.322+431T>A (n.322+431T>A) n.1210T>A c.334+431T>A (n.334+431T>A) c.106+431T>A (n.106+431T>A) n.824+431T>A n.838+431T>A | dbSNP gnomAD v4 |