| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.83269878A>G | CA288764 | COQ2 | c.894T>C (p.Asp298=) c.744T>C (p.Asp248=) c.629-2104T>C (n.629-2104T>C) c.435T>C (p.Asp145=) c.540T>C (p.Asp180=) n.1053T>C n.1064T>C c.153T>C (p.Asp51=) n.775T>C n.770T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83269878A= | CA1472709123 | COQ2 | c.894T= (p.Asp298=) c.744T= (p.Asp248=) c.629-2104T= (n.629-2104T=) c.435T= (p.Asp145=) c.540T= (p.Asp180=) n.1053T= n.1064T= c.153T= (p.Asp51=) n.775T= n.770T= | dbSNP |
| 4 | g.83269878A>T | CA357229520 | COQ2 | c.894T>A (p.Asp298Glu) c.744T>A (p.Asp248Glu) c.629-2104T>A (n.629-2104T>A) c.435T>A (p.Asp145Glu) c.540T>A (p.Asp180Glu) n.1053T>A n.1064T>A c.153T>A (p.Asp51Glu) n.775T>A n.770T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |