| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.94659253C>A | CA1477738689 | PDLIM5 | c.1585+1706C>A (n.1585+1706C>A) n.1478+1706C>A c.610+1706C>A (n.610+1706C>A) c.1276+1706C>A (n.1276+1706C>A) c.1672+1706C>A (n.1672+1706C>A) c.1258+1706C>A (n.1258+1706C>A) c.*1313+1706C>A (n.*1313+1706C>A) c.1219+1706C>A (n.1219+1706C>A) c.1999+1706C>A (n.1999+1706C>A) c.1981+1706C>A (n.1981+1706C>A) c.1654+1706C>A (n.1654+1706C>A) c.2014+1706C>A (n.2014+1706C>A) c.1687+1706C>A (n.1687+1706C>A) c.1618+1706C>A (n.1618+1706C>A) c.1612+1706C>A (n.1612+1706C>A) c.1597+1706C>A (n.1597+1706C>A) c.1603+1706C>A (n.1603+1706C>A) c.1291+1706C>A (n.1291+1706C>A) | dbSNP |
| 4 | g.94659253C>T | CA11694832 | PDLIM5 | c.1585+1706C>T (n.1585+1706C>T) n.1478+1706C>T c.610+1706C>T (n.610+1706C>T) c.1276+1706C>T (n.1276+1706C>T) c.1672+1706C>T (n.1672+1706C>T) c.1258+1706C>T (n.1258+1706C>T) c.*1313+1706C>T (n.*1313+1706C>T) c.1219+1706C>T (n.1219+1706C>T) c.1999+1706C>T (n.1999+1706C>T) c.1981+1706C>T (n.1981+1706C>T) c.1654+1706C>T (n.1654+1706C>T) c.2014+1706C>T (n.2014+1706C>T) c.1687+1706C>T (n.1687+1706C>T) c.1618+1706C>T (n.1618+1706C>T) c.1612+1706C>T (n.1612+1706C>T) c.1597+1706C>T (n.1597+1706C>T) c.1603+1706C>T (n.1603+1706C>T) c.1291+1706C>T (n.1291+1706C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |