Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.44819625A>G | CA15931749 | SETBP1 | c.487-49605A>G (n.487-49605A>G) c.565-49605A>G (n.565-49605A>G) c.9+19334A>G (n.9+19334A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.44819625A>T | CA2300080432 | SETBP1 | c.487-49605A>T (n.487-49605A>T) c.565-49605A>T (n.565-49605A>T) c.9+19334A>T (n.9+19334A>T) | dbSNP |