| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.33347811C>G | CA2294676179 | CCDC178 | c.457+1079G>C (n.457+1079G>C) c.348+22239G>C (n.348+22239G>C) c.-30+1079G>C (n.-30+1079G>C) | dbSNP |
| 18 | g.33347811C>T | CA15936832 | CCDC178 | c.457+1079G>A (n.457+1079G>A) c.348+22239G>A (n.348+22239G>A) c.-30+1079G>A (n.-30+1079G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.33347811C>A | CA2294676177 | CCDC178 | c.457+1079G>T (n.457+1079G>T) c.348+22239G>T (n.348+22239G>T) c.-30+1079G>T (n.-30+1079G>T) | dbSNP |