| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.30117165A>C | CA8479591 | MIR423,NSRP1 | c.20+302A>C (n.20+302A>C) n.12A>C c.21-137A>C (n.21-137A>C) n.321+302A>C n.45+302A>C n.25+302A>C c.-216A>C (n.-216A>C) c.-49+302A>C (n.-49+302A>C) n.87A>C n.682+227T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.30117165A>G | CA499170254 | MIR423,NSRP1 | c.20+302A>G (n.20+302A>G) n.12A>G c.21-137A>G (n.21-137A>G) n.321+302A>G n.45+302A>G n.25+302A>G c.-216A>G (n.-216A>G) c.-49+302A>G (n.-49+302A>G) n.87A>G n.682+227T>C | dbSNP |
| 17 | g.30117165A>T | CA8479592 | MIR423,NSRP1 | c.20+302A>T (n.20+302A>T) n.12A>T c.21-137A>T (n.21-137A>T) n.321+302A>T n.45+302A>T n.25+302A>T c.-216A>T (n.-216A>T) c.-49+302A>T (n.-49+302A>T) n.87A>T n.682+227T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |