Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50513848A>G | CA14405797 | MYCBPAP | c.77-2722A>G (n.77-2722A>G) c.77-997A>G (n.77-997A>G) c.206-2722A>G (n.206-2722A>G) c.95-2722A>G (n.95-2722A>G) c.130-2722A>G c.164-997A>G n.327-2722A>G n.303-2011A>G n.211-2722A>G n.313-2722A>G n.324-2722A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50513848A>T | CA2264063040 | MYCBPAP | c.77-2722A>T (n.77-2722A>T) c.77-997A>T (n.77-997A>T) c.206-2722A>T (n.206-2722A>T) c.95-2722A>T (n.95-2722A>T) c.130-2722A>T c.164-997A>T n.327-2722A>T n.303-2011A>T n.211-2722A>T n.313-2722A>T n.324-2722A>T | dbSNP |