Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50360095C>T | CA8646734 | XYLT2 | c.2402C>T (p.Thr801Ile) c.*286C>T (n.*286C>T) c.1941+2843C>T (n.1941+2843C>T) n.1118C>T n.2315C>T c.2306C>T (p.Thr769Ile) c.1811C>T (p.Thr604Ile) n.2221C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50360095C>G | CA115601 | XYLT2 | c.2402C>G (p.Thr801Arg) c.*286C>G (n.*286C>G) c.1941+2843C>G (n.1941+2843C>G) n.1118C>G n.2315C>G c.2306C>G (p.Thr769Arg) c.1811C>G (p.Thr604Arg) n.2221C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |