| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.64330939A>G | CA14487752 | PECAM1 | c.2165-1217T>C (n.2165-1217T>C) c.2165-7094T>C (n.2165-7094T>C) c.2108-1217T>C (n.2108-1217T>C) c.2102-1217T>C (n.2102-1217T>C) c.2102-7094T>C (n.2102-7094T>C) c.2111-1217T>C (n.2111-1217T>C) c.2054-1217T>C (n.2054-1217T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.64330939A= | CA2270335328 | PECAM1 | c.2165-1217T= (n.2165-1217T=) c.2165-7094T= (n.2165-7094T=) c.2108-1217T= (n.2108-1217T=) c.2102-1217T= (n.2102-1217T=) c.2102-7094T= (n.2102-7094T=) c.2111-1217T= (n.2111-1217T=) c.2054-1217T= (n.2054-1217T=) | dbSNP |