ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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16
g.69796425A>T
CA2230426085
WWP2
c.71-2257A>T (n.71-2257A>T)
n.116-2257A>T
dbSNP
16
g.69796425A>G
CA14250183
WWP2
c.71-2257A>G (n.71-2257A>G)
n.116-2257A>G
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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