| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68292297A>T | CA2229715116 | SLC7A6,SLC7A6OS | c.1022+636A>T (n.1022+636A>T) c.*490+636A>T (n.*490+636A>T) c.*187+636A>T (n.*187+636A>T) n.376+636A>T n.475+636A>T c.340+636A>T (n.340+636A>T) c.236-7602T>A c.398+636A>T (n.398+636A>T) n.1934+636A>T n.1301+636A>T n.1352+636A>T n.1414+636A>T n.1447+636A>T n.1248+636A>T | dbSNP |
| 16 | g.68292297A>C | CA14249707 | SLC7A6,SLC7A6OS | c.1022+636A>C (n.1022+636A>C) c.*490+636A>C (n.*490+636A>C) c.*187+636A>C (n.*187+636A>C) n.376+636A>C n.475+636A>C c.340+636A>C (n.340+636A>C) c.236-7602T>G c.398+636A>C (n.398+636A>C) n.1934+636A>C n.1301+636A>C n.1352+636A>C n.1414+636A>C n.1447+636A>C n.1248+636A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68292297A>G | CA2229715115 | SLC7A6,SLC7A6OS | c.1022+636A>G (n.1022+636A>G) c.*490+636A>G (n.*490+636A>G) c.*187+636A>G (n.*187+636A>G) n.376+636A>G n.475+636A>G c.340+636A>G (n.340+636A>G) c.236-7602T>C c.398+636A>G (n.398+636A>G) n.1934+636A>G n.1301+636A>G n.1352+636A>G n.1414+636A>G n.1447+636A>G n.1248+636A>G | dbSNP |