| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.50932292G>A | CA8965340 | ME2 | c.1349G>A (p.Gly450Glu) c.1039G>A (n.1039G>A) n.2329G>A c.*871G>A (n.*871G>A) c.1187G>A (p.Gly396Glu) c.*709G>A (n.*709G>A) c.1107G>A n.1733G>A c.1238G>A (p.Gly413Glu) c.1235G>A (p.Gly412Glu) n.74G>A n.2066G>A n.1968G>A n.1552G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.50932292G>T | CA402464473 | ME2 | c.1349G>T (p.Gly450Val) c.1039G>T (n.1039G>T) n.2329G>T c.*871G>T (n.*871G>T) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.*709G>T (n.*709G>T) c.1107G>T n.1733G>T c.1238G>T (p.Gly413Val) c.1235G>T (p.Gly412Val) n.74G>T n.2066G>T n.1968G>T n.1552G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.50932292G= | CA2302920682 | ME2 | c.1349G= (p.Gly450=) c.1039G= (n.1039G=) n.2329G= c.*871G= (n.*871G=) c.1187G= (p.Gly396=) c.*709G= (n.*709G=) c.1107G= n.1733G= c.1238G= (p.Gly413=) c.1235G= (p.Gly412=) n.74G= n.2066G= n.1968G= n.1552G= | ClinVar dbSNP |