| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.117270390G>C | CA2065994562 | NOS1 | c.1839+1995C>G (n.1839+1995C>G) c.1836+1995C>G (n.1836+1995C>G) c.831+1995C>G (n.831+1995C>G) | dbSNP |
| 12 | g.117270390G>A | CA13603850 | NOS1 | c.1839+1995C>T (n.1839+1995C>T) c.1836+1995C>T (n.1836+1995C>T) c.831+1995C>T (n.831+1995C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |