gnomAD v2:
gnomAD v3:
gnomAD v4:
Joint Max Group AF
0.98096218 (AFR)
Genomes Max Group AF
0.98096218 (AFR)
dbSNP:
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000012.12:g.123719285G>A , CM000674.2:g.123719285G>A | GRCh38 |
| NC_000012.11:g.124203832G>A , CM000674.1:g.124203832G>A | GRCh37 |
| NC_000012.10:g.122769785G>A | NCBI36 |
| NG_012743.1:g.11968G>A |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000330342.8:c.196+584G>A MANE Select | ENSP00000332247.2:n.196+584G>A | |
| ENST00000540368.6:n.227+584G>A | ||
| ENST00000613625.5:c.196+584G>A | ENSP00000482236.1:n.196+584G>A | |
| ENST00000675344.1:c.196+584G>A | ENSP00000501953.1:n.196+584G>A | |
| ENST00000676034.1:n.763G>A | ||
| ENST00000330342.7:c.196+584G>A | ENSP00000332247.2:n.196+584G>A | |
| ENST00000540368.5:n.406+584G>A | ||
| ENST00000613625.4:c.196+584G>A | ENSP00000482236.1:n.196+584G>A | |
| NM_012463.3:c.196+584G>A | NP_036595.2:n.196+584G>A | |
| XM_005253563.1:c.196+584G>A | XP_005253620.1:n.196+584G>A | |
| XR_429088.1:n.359+584G>A | ||
| XR_945477.1:n.1100-3722C>T | ||
| XR_945478.1:n.1100-3722C>T | ||
| XR_945479.1:n.1100-3722C>T | ||
| XM_024448910.1:c.196+584G>A | XP_024304678.1:n.196+584G>A | |
| XR_945477.3:n.492-3722C>T | ||
| XR_945478.3:n.492-3722C>T | ||
| NM_012463.4:c.196+584G>A MANE Select | NP_036595.2:n.196+584G>A |