| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.16968743T>C | CA13410772 | PLEKHA7 | c.221+45246A>G (n.221+45246A>G) n.265+44335A>G c.81+45400A>G (n.81+45400A>G) c.17+43553A>G (n.17+43553A>G) c.167+44499A>G (n.167+44499A>G) n.243+45246A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.16968743T>A | CA674212453 | PLEKHA7 | c.221+45246A>T (n.221+45246A>T) n.265+44335A>T c.81+45400A>T (n.81+45400A>T) c.17+43553A>T (n.17+43553A>T) c.167+44499A>T (n.167+44499A>T) n.243+45246A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |