Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.116490350A>G | CA199032683 | ASTN2 | c.3356-2850T>C (n.3356-2850T>C) c.3203-2850T>C (n.3203-2850T>C) c.659-2850T>C (n.659-2850T>C) c.512-2850T>C (n.512-2850T>C) c.2525-2850T>C (n.2525-2850T>C) c.3344-2850T>C (n.3344-2850T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116490350A>T | CA859147809 | ASTN2 | c.3356-2850T>A (n.3356-2850T>A) c.3203-2850T>A (n.3203-2850T>A) c.659-2850T>A (n.659-2850T>A) c.512-2850T>A (n.512-2850T>A) c.2525-2850T>A (n.2525-2850T>A) c.3344-2850T>A (n.3344-2850T>A) | dbSNP |