| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32039816T>A | CA358446 | CYP21A2 | c.719T>A (p.Met240Lys) c.629T>A (p.Met210Lys) n.408T>A c.*411T>A (n.*411T>A) n.770T>A n.777T>A n.835T>A n.888T>A n.899T>A c.314T>A (p.Met105Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039816T>C | CA363505358 | CYP21A2 | c.719T>C (p.Met240Thr) c.629T>C (p.Met210Thr) n.408T>C c.*411T>C (n.*411T>C) n.770T>C n.777T>C n.835T>C n.888T>C n.899T>C c.314T>C (p.Met105Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039816T= | CA1619397177 | CYP21A2 | c.719T= (p.Met240=) c.629T= (p.Met210=) n.408T= c.*411T= (n.*411T=) n.770T= n.777T= n.835T= n.888T= n.899T= c.314T= (p.Met105=) | dbSNP |