| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32039426T>A | CA341179 | CYP21A2 | c.518T>A (p.Ile173Asn) c.428T>A (p.Ile143Asn) n.106T>A n.439T>A c.*210T>A (n.*210T>A) n.569T>A c.551T>A (p.Ile184Asn) n.576T>A n.673T>A n.687T>A n.698T>A n.526T>A c.113T>A (p.Ile38Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32039426T= | CA1619396954 | CYP21A2 | c.518T= (p.Ile173=) c.428T= (p.Ile143=) n.106T= n.439T= c.*210T= (n.*210T=) n.569T= c.551T= (p.Ile184=) n.576T= n.673T= n.687T= n.698T= n.526T= c.113T= (p.Ile38=) | dbSNP |