Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32039109G>C | CA363500794 | CYP21A2 | c.308G>C (p.Arg103Thr) c.218G>C (p.Arg73Thr) n.230-1G>C c.327G>C (p.Ter109Tyr) n.359G>C c.237G>C (p.Ter79Tyr) c.341G>C (p.Arg114Thr) n.366G>C n.463G>C n.643G>C n.477G>C n.488G>C n.316G>C c.-98G>C (n.-98G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32039109G>A | CA344929 | CYP21A2 | c.308G>A (p.Arg103Lys) c.218G>A (p.Arg73Lys) n.230-1G>A c.327G>A (p.Ter109=) n.359G>A c.237G>A (p.Ter79=) c.341G>A (p.Arg114Lys) n.366G>A n.463G>A n.643G>A n.477G>A n.488G>A n.316G>A c.-98G>A (n.-98G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |