| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32041127G>A | CA239138 | CYP21A2 | c.1481G>A (p.Ser494Asn) c.1391G>A (p.Ser464Asn) n.1622G>A n.1597G>A n.1650G>A n.1460G>A c.1076G>A (p.Ser359Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32041127G>C | CA3732743 | CYP21A2 | c.1481G>C (p.Ser494Thr) c.1391G>C (p.Ser464Thr) n.1622G>C n.1597G>C n.1650G>C n.1460G>C c.1076G>C (p.Ser359Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |