| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32040110G>T | CA121919 | CYP21A2 | c.844G>T (p.Val282Leu) c.754G>T (p.Val252Leu) n.902G>T n.960G>T n.1013G>T n.918+275G>T c.439G>T (p.Val147Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.32040110G>A | CA3732554 | CYP21A2 | c.844G>A (p.Val282Met) c.754G>A (p.Val252Met) n.902G>A n.960G>A n.1013G>A n.918+275G>A c.439G>A (p.Val147Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32040110G>C | CA344933 | CYP21A2 | c.844G>C (p.Val282Leu) c.754G>C (p.Val252Leu) n.902G>C n.960G>C n.1013G>C n.918+275G>C c.439G>C (p.Val147Leu) | ClinVar dbSNP |