| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.129713419C>T | CA12848005 | GSDMC | n.2058-6237G>A n.1982-6237G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.129713419C>G | CA847400405 | GSDMC | n.2058-6237G>C n.1982-6237G>C | dbSNP |
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.129713419C>T | CA12848005 | GSDMC | n.2058-6237G>A n.1982-6237G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.129713419C>G | CA847400405 | GSDMC | n.2058-6237G>C n.1982-6237G>C | dbSNP |